Рефсума болезнь

Болезнь Рефсума - полиневритоподобная гемератюпическая гередо-атаксия - наследственное заболевание, в основе которого лежит генетически детерминированный дефект фермента, катализирующего окисление фитановой кислоты, поступающей в организм с хлорофиллом, содержащимся в зеленой растительной пище. Тип наследования - аутосомно-рецессивный. В результате в клетках центральной и периферической нервной системы, внутренних органов накапливается фитановая кислота, содержание ее в миелине может достигать 50% всех жирных кислот, что способствует усилению перекисного окисления липидов и деструкции миелиновой оболочки.

Патоморфологически выявляется картина интерстициальной гипертрофической полиневропатии с жировой дегенерацией периферических нервов, дегенеративные изменения в клетках передних рогов, в задних канатиках, подкорковых ганглиях, часто поражаются слуховой, зрительный, обонятельный нервы.

Дебют чаще в детском или юношеском возрасте, постепенно развивается мозжечковая атаксия, полиневропатия с амиотрофиями и парезами, глухота, аносмия, снижение остроты зрения, ночная слепота, концентрическое сужение полей зрения, пигментный ретинит. Описаны костные деформации в виде искривления позвоночника, формирования стопы Фридрейха, ихтиоз, катаракта, поражение миокарда. Течение болезни медленно прогрессирующее. Дифференциальный диагноз проводится с невральной амиотрофией Шарко - Мари - Туса, болезнью Фридрейха, полиневропатиями. Для подтверждения диагноза используется определение уровня фитановой кислоты в крови и моче.

Лечение

Лечение заключается в соблюдении диеты, исключающей все виды овощей и фруктов, животное масло, молоко. Длительное использование такой диеты уменьшает неврологические проявления заболевания.

Пoд peд. проф. А. Скоромца

"Рефсума болезнь" и другие статьи из раздела Справочник по неврологии

Читайте также в этом разделе:

• Лечение болезни Рейно
• Россолимо-Мелькерсона-Розенталя синдром
• Вся информация по этому вопросу