Главная Неврология Параплегия спастическая семейная

Параплегия спастическая семейная

Параплегия спастическая семейная (болезнь Штрюмпеля). Ведущим признаком болезни являются спастические параличи нижних конечностей. Течение заболевания медленно прогрессирующее. Природа заболевания наследственная. Заболевание представляет собой гетерогенную группу болезней с внутрисемейным сходством и межсемейной вариабельностью клинической картины, с различным типом наследования. Встречаются семьи с аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным и Х-сцепленным типами наследования. Исследования по картированию мутантного гена определили его локализацию на X q 21-22 и 14q. Морфологические данные показывают вовлечение в патологический процесс двигательных проводников спинного мозга. Дегенерации подвергаются в первую очередь пирамидные пути боковых и передних канатиков поясничного и грудного отделов спинного мозга. Возможно вовлечение в процесс двигательной зоны коры головного мозга, задних канатиков спинного мозга и спиномозжечковых путей. Клиническая картина многообразна. Классический вариант, заключающийся в прогрессирующей спастической параплегии, не единственный. Основными его признаками следует считать спастичность нижних конечностей, преобладающую над парезами. Вариант, наследуемый рецессивно, проявляет себя в 3-5 лет. Из-за спастичности ухудшается походка, ходьба происходит на носочках, снижается способность передвигаться, бегать. Доминантно наследуемая форма проявляется на втором десятилетии жизни и протекает мягче, не приводя к тяжелой инвалидизации. Повышение мышечного тонуса в виде спастичности относится к начальным проявлениям болезни. Рано появляется утомляемость при ходьбе и другой нагрузке на ноги. Коленные и ахилловы рефлексы становятся высокими, повышается нижнечелюстной рефлекс. Раньше других появляется рефлекс Бабинского. В процессе прогрессирования выявляются клонусы стоп и коленных чашечек. Всегда выявляются контрактуры. Походка приобретает характер спастической. Интеллект обычно не страдает. Нарушения чувствительности и тазовые расстройства не типичны. Клинический полиморфизм семейной параплегии обусловлен возможным вовлечением в процесс других систем. Наиболее часто присоединяются мозжечковые симптомы в виде атаксии, интенционного тремора и др. Возможны сочетания спастической параплегии с гиперкинезами, атрофией зрительных нервов, амиотрофическим синдромом, эпилептическими припадками.

Дифференциальный диагноз при раннем начале болезни проводят с детским церебральным параличом, новообразованиями спинного мозга и позвоночника, гередитарными атаксиями. ДЦП отличает неблагоприятный перинатальный анамнез и регрессирующее течение болезни. Поражения спинного мозга инфекционной, травматической и опухолевой природы не носят системного характера и сочетаются с нарушениями чувствительности, тазовыми нарушениями и изменениями спинномозговой жидкости. У взрослых больных с поздним началом заболевания при дифференциальной диагностике следует иметь ввиду рассеянный склероз, спинальные новообразования, сифилитическое поражение спинного мозга.

Лечение проводится симптоматическое. Применяют средства, снижающие мышечный тонус (мидокалм, баклофен и др.). Физиотерапевтические мероприятия направлены на преодоление ретракций, контрактур. Показаны тепловые процедуры в виде аппликаций парафина с озокеритом. Применяются массаж и ЛФК с целью снижения спастичности. Ортопедическое лечение включает коррекцию контрактур с помощью гипсовых повязок и ношения специальной обуви.

Пoд peд. проф. А. Скоромца

"Параплегия спастическая семейная" и другие статьи из раздела Справочник по неврологии

Читайте также в этом разделе:

Яндекс.Метрика
©Эффективная медицина
2004-2020