|
|||
![]() |
Москва: 08.12.2023 | ||
Поиск по вопросам диагностики и лечения |
![]() |
||
Главная
Неврология
Ниманна-Пика болезнь
Ниманна-Пика болезньБолезнь Ниманна-Пика - наследственное заболевание из группы липидозов, характеризующееся неврологическими нарушениями, гепатоспленомегалией, ухудшением зрения. Тип наследования аутосомно-рецессивный. В основе заболевания лежит генетически детерминированный дефект сфингомиелиназы, приводящий к накоплению сфингомиелина в клетках. Патоморфологически выявляются в печени, селезенке, костном мозге крупные клетки Пика с одним или несколькими ядрами, с вакуолизированной "пенистой" цитоплазмой, клетки коры головного мозга содержат большое количество сфингомиелина. Клинически выделяют тип А - классическая инфантильная форма, тип В - поздняя с преобладанием соматических нарушений, тип С - юношеская форма с медленно прогрессирующим течением, тип D - выявлен в семьях Новой Шотландии. Пoд peд. проф. А. Скоромца "Ниманна-Пика болезнь" и другие статьи из раздела Справочник по неврологии
Читайте также в этом разделе: |
|||
|