КЛЕНОВОГО СИРОПА БОЛЕЗНЬ

КЛЕНОВОГО СИРОПА БОЛЕЗНЬ (валинолейцинурия) - наследственное заболевание, связанное с нарушением метаболизма аминокислот с разветвлённой цепью (лейцина, изолейцина, валина), которые накапливаются в высокой концентрации в крови, вызывая выраженный кетоацидоз, эпилептические припадки, кому. Выделяясь с мочой, они придают ей специфический запах кленового сиропа. Летальный исход часто Наступает в раннем детском возрасте. У Выживших наблюдается тяжёлая умственная отсталость. В некоторых случаях отмечается лёгкое течение с более поздним развитием кетоацидоза и атаксии. Встречаются тиамин-зависимые формы заболевания, при которых введение витамина В) может привести к клиническому улучшению. Передаётся по аутосомно-рецессивному типу.

Пoд peд. B. Бopoдyлинa

КЛЕНОВОГО СИРОПА БОЛЕЗНЬ и др. медицинские термины...