Офтальмоплегическая миодистрофия
Окулярная (офтальмоплегическая) и окуло-фарингеальная форма миодистрофии описана Говерсом и Мебиусом. Генетически обусловленные миодистрофии глазных мышц делятся на несколько форм:
I. Изолированная окулярная миодистрофия, начинающаяся в молодом возрасте и приводящая к полной наружной офтальмоплегии, обычно без явлений диплопии. В ряде случаев процесс распространяется на другие поперечно-полосатые мышцы. Повышается уровень креатинфосфокиназы, лактатдегидрогеназы и альдолазы в сыворотке крови. Аутосомно-доминантный тип наследования.
II. Поздняя окулярная миодистрофия наблюдается в виде следующих форм: окулофарингеальная - поражение глазодвигательных и глоточных мышц с нарушением глотания; окулофациальная форма (отличается от формы Ландузи-Дежерина только сохранностью функции круговой мышцы глаза); окулобрахиальная форма (сочетается с поражением мышц проксимальных отделов конечностей); окулокардиальная форма.
III. Окулярная миодистрофия, сочетающаяся с немышечными поражениями дегенеративного характера, проявляющаяся задержкой развития пирамидной системы, морфологической или функциональной недостаточностью половых желез, сердечной деятельности. Это так называемый синдром Кирнса- Сейра - к офтальмоплегии присоединяется поражение центральной и периферической нервной системы (окуло-краниосоматическое нервно-мышечное заболевание). Появляется у детей и подростков с низким ростом, недостаточностью умственного развития, атаксией, глухотой, пигментной ретинопатией, дефектами проводящей системы сердца. Передается по аутосомно-доминантному и аутосомно-рецессивному типу.
При гистологическом исследовании в мышечных волокнах выявляется скопление митохондрий в подсарколеммальном пространстве и вокруг ядер. Митохондрии значительно увеличены в размерах.
Пoд peд. проф. А. Скоромца
"Офтальмоплегическая миодистрофия" и другие статьи из раздела Справочник по неврологии
Читайте также в этом разделе:
|
©Эффективная медицина
2004-2024 |