Мышечная атрофия сиинальная

Мышечная атрофия сиинальная (синонимы: болезнь Верднига- Гоффмана; болезнь Кугельберга-Веландер) - наследуемая по аутосомно-рецессивному типу гипотония, атрофия мышц с отсутствием глубоких рефлексов. Ген болезни локализован на 5ql2.2 - ql3.3. Частота болезни составляет 2-3,3 : 100 000 населения. Характеризуется уменьшением количества и дегенерацией нейронов передних рогов спинного мозга, а также двигательных нейронов ядер ствола мозга. Наиболее выраженные изменения в шейном и поясничном отделах спинного мозга.Уменьшено и число клеток Беца.

Различается несколько форм болезни.

Инфантильная форма - болезнь Верднига-Гоффмана.

Клиника. Проявляется внутриутробно снижением двигательной активности плода или вскоре после рождения мышечной гипотонией, слабостью, снижением или отсутствием глубоких рефлексов. Поражаются все скелетные мышцы, больше в проксимальных отделах конечностей. Характерна поза распластанной лягушки - с отведенными бедрами и согнутыми коленями. Поражение межреберных мышц и диафрагмы приводит к возникновению парадоксального дыхания. Резко ограничен объем активных движений. Мышцы атрофированы, фасцикулярные подергивания (особенно в языке). На ЭМГ - признаки поражения клеток передних рогов спинного мозга. При гистологическом исследовании мышц обнаруживаются пучки атрофированной мышечной ткани наряду с нормальными мышечными волокнами.

Прогноз. Течение прогрессирующее. Через 1-2 года наступает летальный исход вследствие дыхательной недостаточности и легочных инфекций. При позднем начале атрофических изменений мышц (после 6 мес жизни) дети живут несколько лет. Интеллект сохранен.

Ювенильная форма - болезнь Кугельберга-Веландер, проявляется в возрасте от 2 до 18 лет.

Клиника характеризуется симметричной атрофией мышц проксимальных отделов конечностей и медленным прогрессированием. Наблюдается задержка моторного развития ребенка, отсутствуют глубокие рефлексы, имеются фасцикулярные подергивания мышц. Возможны вторичные деформации позвоночника (сколиозы, кифозы). У мальчиков заболевание протекает тяжелее. Иногда наблюдается гипертрофия ягодичных и икроножных мышц. На ЭМГ выявляется снижение частоты разрядов при произвольном сокращении, "ритм частокола", увеличение длительности и амплитуды моторных разрядов. Патоморфологически обнаруживаются дегенеративные изменения в клетках передних рогов спинного мозга.

Дифференциальный диагноз проводят с боленыо Шарко-Мари-Туса, мышечными дистрофиями.

Лечение - симптоматическое.

Пoд peд. проф. А. Скоромца

"Мышечная атрофия сиинальная" и другие статьи из раздела Справочник по неврологии

Читайте также в этом разделе:

• Мутизм
• Нарколепсия
• Вся информация по этому вопросу