|
|||
![]() |
Москва: 28.09.2023 | ||
Поиск по вопросам диагностики и лечения |
![]() |
||
Главная
Неврология
Акаптоцитоз (болезнь Бассено-Корнпвейга)
Акаптоцитоз (болезнь Бассено-Корнпвейга)Акаптоцитоз (болезнь Бассено-Корнпвейга) - наследственная болезнь, характеризующаяся нарушением транспорта жиров, недостаточностью или отсутствием бета-липопротеинов, недостатком высших полиненасыщенных жирных кислот, низким уровнем холестерина и фосфатидов в крови, проявляется акантозом, пигментной дегенерацией сетчатки, атаксией, наличием в крови акаптоцитов. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Клинически, кроме атаксии и дегенерации сетчатки, может формироваться миопатический синдром, преимущественно в проксимальных мышечных группах. При биохимическом исследовании - снижение уровня фосфатидов, витамина А, нарушение резорбции креатина. Пoд peд. проф. А. Скоромца "Акаптоцитоз (болезнь Бассено-Корнпвейга)" и другие статьи из раздела Справочник по неврологии
Читайте также в этом разделе: |
|||
|