|
|||
![]() |
Москва: 24.09.2023 | ||
Поиск по вопросам диагностики и лечения |
![]() |
||
Главная
Неврология
Мак-Ардла болезнь
Мак-Ардла болезньБолезнь Мак-Ардла (син. Мак-Ардля-Шмида-Пирсона болезнь, миофосфорилазная недостаточность) - гликогеноз V типа, обусловленный недостаточностью мышечной фосфорилазы; проявляется слобостью мышц, мышечными спазмами, тахикардией. Этиология, патогенез. Относится к молекулярным наследственным заболеваниям. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу, патологический ген находится в области короткого плеча 11 хромосомы. Гликогенез V типа определяется генетически детерминированным нарушением синтеза мышечной фосфорилазы. Заболевание генетически и патогенетически гетерогенно. Гетерогенность определяется нарушением взаимоотношения фосфорилазы А (активной), фосфорилазы Б (неактивной) и киназы фосфорилазы (активирующего фермента). Нарушение синтеза фосфорилазы и ее фракций приводит к развитию нарушения синтеза и распада гликогена в мышцах при физической нагрузке, что приводит к ее накоплению в мышечной ткани. Эти биохимические процессы и определяют клинические особенности болезни. Пoд peд. проф. А. Скоромца "Мак-Ардла болезнь" и другие статьи из раздела Справочник по неврологии
Читайте также в этом разделе: |
|||
|