Главная Неврология Лоренца-Муна-Бидля синдром

Лоренца-Муна-Бидля синдром

Синдром Лоренца-Муна-Бидля - диэнцефально-ретинальная дегенерация. Характеризуется пятью основными признаками: ожирение, пигментная дегенерация сетчатки глаза, гипогенитализм, полидактилия, умственная отсталость. К ним нередко присоединяются дизрафические признаки (расщепление нёба, "башенный" череп), кифоз, гипермобильность суставов, врожденные пороки сердца, головного мозга (атрофия извилин, асимметрия полушарий, агенезия мозолистого тела, гидроцефалия), рано развиваются центральные парезы, мозжечковая атаксия, тугоухость.

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Дифференциальный диагноз проводится с синдромом Альстрема (пигментная дегенерация сетчатки, ожирение, нейросенсорная глухота, сахарный диабет, нефропатия).

Лечение симптоматическое.

Пoд peд. проф. А. Скоромца

"Лоренца-Муна-Бидля синдром" и другие статьи из раздела Справочник по неврологии

Читайте также в этом разделе:

Яндекс.Метрика
©Эффективная медицина
2004-2020