Лейкодистрофия Пелицеуса-Мерцбахера

Лейкодистрофия Пелицеуса-Мерцбахера имеет первые клинические проявления в 4-6 мес: нистагм, дрожание головы, тики, затем развиваются пирамидные и экстрапирамидные нарушения, атрофия зрительных нервов, прогрессирование медленное, больные могут жить несколько десятков лет. Тип наследования - Х-сцепленный рецессивный. Ген локализован на Xq22. Патоморфологически обнаруживают диффузную демиелинизацию белого вещества мозга, биохимические методы выявляют снижение уровня эфиров холестерина в нервной ткани.

Адренолейкодистрофия характеризуется сочетанием поражения нервной системы (судорожный синдром, спастические парезы, мозжечковые расстройства) с симптомами недостаточности функции надпочечников. Тип наследования рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой. Начальные проявления выявляются в 4-5 лет, течение быстро прогрессирующее, приводит к летальному исходу через несколько лет.

Пoд peд. проф. А. Скоромца

"Лейкодистрофия Пелицеуса-Мерцбахера" и другие статьи из раздела Справочник по неврологии

Читайте также в этом разделе:

• Лейкодистрофия
• Липидозы (липоидозы)
• Вся информация по этому вопросу