|
|||
![]() |
Москва: 29.09.2023 | ||
Поиск по вопросам диагностики и лечения |
![]() |
||
Главная
Неврология
Лейкодистрофия Пелицеуса-Мерцбахера
Лейкодистрофия Пелицеуса-МерцбахераЛейкодистрофия Пелицеуса-Мерцбахера имеет первые клинические проявления в 4-6 мес: нистагм, дрожание головы, тики, затем развиваются пирамидные и экстрапирамидные нарушения, атрофия зрительных нервов, прогрессирование медленное, больные могут жить несколько десятков лет. Тип наследования - Х-сцепленный рецессивный. Ген локализован на Xq22. Патоморфологически обнаруживают диффузную демиелинизацию белого вещества мозга, биохимические методы выявляют снижение уровня эфиров холестерина в нервной ткани. Адренолейкодистрофия характеризуется сочетанием поражения нервной системы (судорожный синдром, спастические парезы, мозжечковые расстройства) с симптомами недостаточности функции надпочечников. Тип наследования рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой. Начальные проявления выявляются в 4-5 лет, течение быстро прогрессирующее, приводит к летальному исходу через несколько лет. Пoд peд. проф. А. Скоромца "Лейкодистрофия Пелицеуса-Мерцбахера" и другие статьи из раздела Справочник по неврологии
Читайте также в этом разделе: |
|||
|