Главная Неврология Кленового сиропа болезнь

Кленового сиропа болезнь

БОЛЕЗНЬ КЛЕНОВОГО СИРОПА (син. - валинолейцинурия) - наследственное заболевание аутосомно-рецессивного типа.

Этиология, патогенез. Заболевание обусловлено нарушением обмена валина, лейцина и изолейцина. В крови и моче больных обнаруживается значительное увеличение содержания валина, лейцина и изолейцина, а также их альфа-кетоаналогов. Предполагается, что первичное биохимическое нарушение заключается в блоке окислительного карбоксилирования этих аминокислот. При патологоанатомическом исследовании в тканях мозга обнаруживаются явления демиелинизации и дегенерации.

Клиника. Проявляется с 3-5-го дня жизни судорожными припадками, затруднениями при глотании, расстройствами дыхания, изменением запаха мочи (запах сиропа сахарного клена). Болезнь быстро прогрессирует и в большинстве случаев заканчивается смертью на первом году жизни. Если дети доживают до более старшего возраста, основным проявлением заболевания служит умственная и физическая отсталость.

Лечение. Диета с минимальным содержанием вышеуказанных аминокислот (белковые гидролизаты, смеси аминокислот) приостанавливает развитие заболевания.

Пoд peд. проф. А. Скоромца

"Кленового сиропа болезнь" и другие статьи из раздела Справочник по неврологии

Читайте также в этом разделе:

Яндекс.Метрика
©Эффективная медицина
2004-2020