Главная Неврология Симптомы болезни Дауна

Симптомы болезни Дауна

Клиническая картина. Заболевание известно давно. В 1866 г. описано Лангдоном Дауном. В подавляющем большинстве случаев имеется выраженная мышечная гипотония (т.н. "тестовидная" консистенция), брахицефалия, монголоидное направление глазных щелей, эпикант, короткий нос, макроглоссия, диспластичные уши, аркообразное нёбо, короткая шея с "избыточной" кожей на затылке, брахидактилия, клинодактилия мизинцев, пигментные пятна Брушфильда по краю радужки, поперечная ладонная складка. Почти 50% больных имеют пороки внутренних органов: сердца (чаще дефект межжелудочковой перегородки и незаращение боталлова протока), атрезию пищевода или двенадцатиперстной кишки, атрезии анального отверстия и другие. Отмечены выраженные структурно-функциональные нарушения организации ЦНС, сочетающиеся с недоразвитием лобных и теменных областей, что приводит к нарушению ассоциативной деятельности. В крови обнаружено повышение в 1,5 раза активности щелочной фосфатазы, супероксиддисмутазы, галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы, повышение уровня холестерина и бета-липопротеидов; в моче отмечается аминоацидурия (валин, лизин, цистин, цистеин). В сыворотке крови имеется снижение концентрации альбуминов и повышение у-глобулинов.

Диагноз устанавливается уже при рождении на основании указанных клинических симптомов, однако обязательно должен быть подтвержден исследованием кариотипа.

Дифференциальный диагноз в сомнительных случаях проводится с синдромом Бидемана-Беквита, с врожденным гипотиреозом, синдромом Прадера-Вилли.

Пoд peд. проф. А. Скоромца

"Симптомы болезни Дауна" и другие статьи из раздела Справочник по неврологии

Читайте также в этом разделе:

Яндекс.Метрика
©Эффективная медицина
2004-2020