Главная Неврология Причины невральной амиотрофии Шарко-Мари-Туса

Причины невральной амиотрофии Шарко-Мари-Туса

Этиология, патогенез, принципы классификации. Основной тип передачи аутосомно-доминантный (с пенетрантностыо гена около 80% и вариабельной экспрессивностью), реже аутосомно-рецессивный. Встречаются и спорадические случаи (вероятно, в их основе лежит аутосомно-рецессивный тип передачи), которые по клиническому течению ничем не отличаются от семейных. Частота 2:100000 населения. Морфологическую основу болезни составляют дегенеративные перерождения осевых цилиндров и миелиновой оболочки нервных стволов конечностей, включая спинномозговые корешки, а также атрофия клеток передних рогов, преимущественно в шейном и поясничном отделах. В отдельных случаях возможно умеренное вовлечение в патологический процесс боковых, задних канатиков спинного мозга и спинномозжечковых путей. В мышцах обнаруживается типичная картина денервации в виде "пучковой атрофии" мышечных волокон - наличие наряду с атрофированными мышечными группами неатрофированных волокон. Патогенез заболевания неизвестен. Предполагают, что при невральной амиотрофии существует генетический блок образования миелина в периферических нервах. Пока не существует общепринятой классификации заболевания. Патоморфологически невральная амиотрофия подразделяется на два варианта: наследственная моторно-сенсорная невропатия (НМСН) 1 типа (изменение в нервах в виде сегментарной демиелинизации) и НМСН 2 типа (изменение в виде аксональной дегенерации). По клиническим признакам невральная амиотрофия подразделяется на классическую форму (типичный вариант) и атипичные ее варианты: генерализованный, поздний, верхний, рудиментарный и ремиттирующий.

Пoд peд. проф. А. Скоромца

"Причины невральной амиотрофии Шарко-Мари-Туса" и другие статьи из раздела Справочник по неврологии

Читайте также в этом разделе:

Яндекс.Метрика
©Эффективная медицина
2004-2020