ВИЛЬЯМСА СИНДРОМ

ВИЛЬЯМСА СИНДРОМ (идиоматическая гиперкальциемия раннего детского возраста) - наследственное заболевание, проявляющееся умственной отсталостью и множественными аномалиями развития. Характерны низкорос.лость; "лицо эльфа" с миндалевидными глазами, эпикантом, коротким носом с открытыми вперед ноздрями, полными щеками, оттопыренными ушами, большим ртом, полными губами, маленьким подбородком; аортальный стеноз, стеноз легочной артерии, дефекты перегородок сердца, высокое АД; повышение уровня кальция в крови вследствие повышенной чувствительности к витамину D; задержка психомоторного и речевого развития, невозможность установить нормальные отношения со сверстниками; гиперчувствительность к звукам, необычные пищевые пристрастия, персевера-тивные действия. Вызван мутацией в генах, кодирующих эластин. Назван по имени амер. врача J. Williams, подробно описавшего (1961) кардиологические проявления синдрома.

Пoд peд. B. Бopoдyлинa

ВИЛЬЯМСА СИНДРОМ и др. медицинские термины...