САНДХОФФА БОЛЕЗНЬ

САНДХОФФА БОЛЕЗНЬ (Зандхоф фа болезнь; по имени современного нем. биохимика К. Sandhoff) - наследственное заболевание из группы ганглиозидо-зов: проявляется на 1-м году жизни, иногда позже, мышечной гипотонией, гиперакузией, генерализованными судорожными припадками, пигментным ретинитом с появлением в центр, области сетчатки вишнёво-красного пятна, снижением зрения. Обычно больные погибают в первые годы жизни. При позднем начале отмечается более медленное течение. В основе заболевания - недостаточность ферментов гексаминидазы А и В.

Пoд peд. B. Бopoдyлинa

САНДХОФФА БОЛЕЗНЬ и др. медицинские термины...