РЕТТА СИНДРОМ

РЕТТА СИНДРОМ (описан в 1966 австр. врачом A. Rett) - наследственное заболевание, встречающееся преимущественно у девочек и проявляющееся на 6-15-м мес жизни утратой уже приобретённых двигательных навыков, прежде всего произвольных движений рук, возможности общения с окружающими, задержкой физического развития, стереотипными движениями рук (потиранием, постукиванием и т.д.), атаксией. В последующем присоединяются ригидность в мышцах ног, эпизодическая гипервентиляция и аффективно-респираторные приступы, эпилептические припадки. Постепенно утрачиваются способность к самостоятельному передвижению и реакция на любые внешние раздражители. В течение нескольких лет ребёнок впадает в абсолютно беспомощное состояние. Прогрессирование симптомов происходит неравномерно, состояние больной может оставаться без существенной динамики в течение последующих нескольких десятилетий. Отсутствие заболевания у мальчиков, по-видимому, объясняется нежизнеспособностью плода при наличии мутации на единственной Х-хромосоме.

Пoд peд. B. Бopoдyлинa

РЕТТА СИНДРОМ и др. медицинские термины...