ПФАУНДЛЕРА-ГУРЛЕР БОЛЕЗНЬ

ПФАУНДЛЕРА-ГУРЛЕР БОЛЕЗНЬ (описана в 1919-20 нем. педиатром М. V. Pfaundler, 1872-1947, и австр. педиатром Gertrud Hurler, 1889-1965) - мукополисахаридоз I типа, обусловленный дефицитом альфа-L-идуронидазы; проявляется нарушением развития хрящевой и костной ткани, низкорослостью, кифозом, деформацией конечностей и контрактурами суставов, умственной отсталостью, своеобразными чертами лица (гаргоилизм), помутнением роговицы, гепатоспленомегалией, пороками развития сердечно-сосудистой системы. Смерть наступает от респираторной инфекции или сердечной недостаточности к концу 1-го десятилетия жизни. Характерна повышенная экскреция с мочой дерматан-сульфата и гепарансульфата. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Лечение симптоматическое.

Пoд peд. B. Бopoдyлинa

ПФАУНДЛЕРА-ГУРЛЕР БОЛЕЗНЬ и др. медицинские термины...

Яндекс.Метрика
©Эффективная медицина
2004-2022