МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ

МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ - болезни накопления, обусловленные дефектом одного из лизосомных ферментов, участвующих в обмене мукополисахаридов (обеспечивают распад глюкозаминогликанов), с накоплением последних в органах и тканях: костях, суставах, печени, глазах, ушах, сердце, центр, нервной системе и др. Мукополисахариды - желеподобные вещества, выполняющие в организме роль природного смазочного материала, входят в состав соединительной ткани различных типов и некоторых биологических жидкостей (напр, синовиальной жидкости); повышение их выделения с мочой - общее проявление М. Определение мутантного фермента (путём изучения активности лизосомных ферментов в лейкоцитах и фибробластах) и вида выделяемого с мочой мукополисахарида лежит в основе биохимической классификации М., в которой выделены 7 их вариантов, различающихся в т. ч. и типом наследования. По клиническим признакам можно выделить 2 осн. типа. Клиническая картина т. н. гурлерподобного типа (по имени нем. педиатра G. Hurler, подробно описавшей его в 1920) включает гаргои-лизм, помутнение роговицы, тугоухость, тугоподвижность суставов, деформации скелета, пороки сердца, увеличение печени и селезёнки, пупочные, паховые, пахово-мошоночные грыжи, отставание ребёнка в психическом и физическом развитии. Т.н. моркиоподобный тип (по имени описавшего его в 1929 уругв. педиатра L. Morquio) проявляется низким ростом, крупной головой и короткой шеей, выраженными деформациями скелета, выступающей нижней частью лица, большим ртом, толстыми губами, широкими редкими зубами, помутнением роговицы, пороками сердца - при сохранном интеллекте (см. также Моркио болезнь). Возможен пренатальный диагноз М. путём исследования активности ферментов в культуре амниотических клеток. Лечение симптоматическое.

Пoд peд. B. Бopoдyлинa

МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ и др. медицинские термины...