МАЧАДО - ДЖОЗЕФ БОЛЕЗНЬ

МАЧАДО - ДЖОЗЕФ БОЛЕЗНЬ (синдром Машаду-Жозеф, спиноцеребеллярная атаксия 3-го типа) - разновидность наследственных спиноцеребеллярных дегенерации, проявляется в молодом или зрелом возрасте сочетанием прогрессирующей мозжечковой атаксии с ограничением подвижности глазных яблок, пирамидным, амиотрофическим, экстрапирамидными синдромами (ригидность, дистония, паркинсонизм), полиневропатией. Тип наследования аутосомно-доминантный. Заболевание связано с мутацией на 14-й хромосоме, увеличением числа ("экспансией") тринуклеотидных фрагментов в ДНК. Лечение симптоматическое. Описана в 1970-х гг. у членов 2 португальских семей (Macha-do, Joseph; отсюда название) - выходцев с Азорских островов.

Пoд peд. B. Бopoдyлинa

МАЧАДО - ДЖОЗЕФ БОЛЕЗНЬ и др. медицинские термины...