Болезнь Мак-Ардля

Болезнь Мак-Ардля (Мак Ардля метаболическая миопатия; описана современным английским неврологом В. Мае Ardle) – наследственное заболевание, разновидность (5-й тип) гликогенозов.

Причины возникновения, симптомы

Болезнь связана с недостаточностью фермента фосфорилазы в мышцах, что вызывает накопление в них гликогена. Проявляется в детском возрасте (реже – у взрослых) болями, слабостью и лёгкой гипотрофией мышц. Из-за нарушения энергоснабжения мышц при физической нагрузке возникают боли и мышечные контрактуры. В тяжёлых случаях развивается миоглобинурия. Вследствие накопления гликогена в миокарде возможна сердечная недостаточность.

Тип наследования - аутосомно-рецессивный. Лечение симптоматическое.

Пoд peд. B. Бopoдyлинa

Болезнь Мак-Ардля и др. медицинские термины...