ЛУИ-БАР СИНДРОМ

ЛУИ-БАР СИНДРОМ (по имени франц. врача D. Louis-Bar, которая описала его в 1941; син. атаксия-телеанги-эктазия) - медленно прогрессирующее мультисистемное заболевание из группы факоматозов, проявляющееся в детском возрасте атаксией с нарушением ходьбы; симметричными телеангиэктазиями на конъюнктиве, коже лица, шеи, ушей; атетозом, нистагмом; повторяющимися пневмониями с развитием бронхоэктазов, вызванными дефицитом иммуноглобулинов. Тип наследования - аутосомно-рецессивный. Осн. патоморфологические изменения выявляются в коре мозжечка, задних столбах, спиноцеребеллярных трактах, передних рогах, нервных корешках и периферических нервах. Примерно у 70% больных выявляются дефицит иммуноглобулина А, гипоплазия вилочковой железы со снижением функции Т-лимфоцитов. При исследовании хромосом обнаруживают многочисленные разрывы. В сыворотке повышен уровень альфа-фетопротеина.

Пoд peд. B. Бopoдyлинa

ЛУИ-БАР СИНДРОМ и др. медицинские термины...