ЛЕЯ БОЛЕЗНЬ

ЛЕЯ БОЛЕЗНЬ (описана современным англ. патоморфологом A. D. Leigh; син. подострая некротическая энцефаломиелопатия) - наследственное заболевание из группы митохондриальных энцефаломиелопатий; связана с мутациями в митохондриальном геноме или Х-хромосоме и обычно передаётся от матери. Проявляется в раннем детском возрасте задержкой развития, спастическими параличами, атаксией, мышечной дистонией, эпилептическими припадками, атрофией зрительного нерва, офтальмоплегией, тугоухостью, кардиомиопатией. Магнитно-резонансная томография выявляет многоочаговое поражение базальных ганглиев, ствола головного мозга, спинного мозга, зрительных нервов. В цереброспинальной жидкости и крови отмечается повышение содержания лактата. Характерно злокачественное течение с быстрым летальным исходом.

Пoд peд. B. Бopoдyлинa

ЛЕЯ БОЛЕЗНЬ и др. медицинские термины...