ЛЕША-НАЙХАНА СИНДРОМ

ЛЕША-НАЙХАНА СИНДРОМ (описан современными амер. педиатрами М. Lesch и W. L. Nyhan) - наследственное заболевание, связанное с дефицитом фермента гипоксантинфосфорибозил-трансферазы, вызывающим повышенное содержание мочевой кислоты в моче (гиперурикемия), образование мочевых камней, хореоатетоз, умственную отсталость, спастические параличи, самоповреждение пальцев и губ вследствие их обкусывания. Тип наследования - рецессивный, связанный с Х-хромосомой.

Пoд peд. B. Бopoдyлинa

ЛЕША-НАЙХАНА СИНДРОМ и др. медицинские термины...