АХОНДРОПЛАЗИЯ

АХОНДРОПЛАЗИЯ - врождённое заболевание, при котором нарушение развития хрящевой ткани приводит к недостаточному росту конечностей. Проявления: низкий рост (у взрослых - 120-130 см), диспропорциональное телосложение (короткие конечности при нормальной, как правило, длине туловища и крупной голове), лицо с выпуклым лбом и запавшей переносицей, на ягодицах и бёдрах - избыточное количество жировой ткани, пальцы кисти - часто в форме трезубца. Диагноз устанавливается клинически и подтверждается при рентгенологическом исследовании, выявляющем характерные изменения позвоночника и таза. Возможно оперативное удлинение конечностей. Тип наследования - аутосомно-доминантный, в 80% случаев - новые мутации.

Пoд peд. B. Бopoдyлинa

АХОНДРОПЛАЗИЯ и др. медицинские термины...