АБДЕРГАЛЬДЕНА - ФАНКОНИ СИНДРОМ

АБДЕРГАЛЬДЕНА - ФАНКОНИ СИНДРОМ (по именам описавшего его в 1903 швейц. физиолога и биохимика Е. Abderhalden, 1877-1950, и подробно охарактеризовавшего синдром в 1936 г. Фанкони; син. цистиноз) - наследственное заболевание обмена веществ: нарушение обмена аминокислот, приводящее к накоплению цистина в лейкоцитах, роговице, костном мозге, печени, селезенке. Проявления: задержка роста, рахитоподобные изменения в костях, нарушения зрения, прогрессирующая почечная недостаточность. Тип наследования - аутосомно-рецессивный. Лечение симптоматическое.

Пoд peд. B. Бopoдyлинa

АБДЕРГАЛЬДЕНА - ФАНКОНИ СИНДРОМ и др. медицинские термины...