ГОМОЦИСТИНУРИЯ

ГОМОЦИСТИНУРИЯ - наследствен ное заболевание, обусловленное нарушением обмена аминокислоты метионина с накоплением в тканях гомоцистина. Внешние проявления заболевания напоминают таковые при Марфана болезни; у большинства пациентов отмечается умственная отсталость, часто - склонность к тромбообразованию. Диагноз уточняется при биохимическом исследовании крови и мочи. Тип наследования - аутосомно-рецессивный. Лечение - витамин B6 (пиридоксин).

Пoд peд. B. Бopoдyлинa

ГОМОЦИСТИНУРИЯ и др. медицинские термины...