ГИПОФОСФАТАЗИЯ

ГИПОФОСФАТАЗИЯ - семейное заболевание, характеризующееся низким уровнем сывороточной и тканевой щелочной фосфатазы, нарушением минерализации костной ткани (рахит у детей, остеомаляция у взрослых) и повышенной экскрецией фосфоэтанола и пирофосфата с мочой. Различают генетические типы Г. (возможно, клинические варианты одного и того же дефекта): врождённый с ранним летальным исходом, наиболее часто встречающийся детский, юношеский и взрослый. Чем раньше проявляется болезнь, тем тяжелее она протекает. Характерны преждевременное выпадение молочных или постоянных зубов. Диагноз основывается на биохимических и рентгенологических исследованиях, позволяющих отличить Г. от др. рахитоподобных заболеваний.

Рентгенологическая картина патогномонична для неонатальной формы (особенно бескостный, мембранозный череп) и неспецифична у взрослых (остеопения, повторные спонтанные переломы). Тип наследования - аутосомно-доминантный.

Пoд peд. B. Бopoдyлинa

ГИПОФОСФАТАЗИЯ и др. медицинские термины...