Главная Эндокринология Синдром Клайнфелтера

Синдром Клайнфелтера

Синдром Клайнфелтера (дисгенезия семенных канальцев) - заболевание, обусловленное аномалией половых хромосом, характерным симптомом которого является нарушение сперматогенеза. Частота заболевания среди лиц с мужским фенотипом составляет 1:500, 1:700 среди мужчин, страдающим бесплодием, - 1:9, а среди олигофренов - 1:95.

Исторические данные. Впервые синдром описан Клайнфелтером в 1942 г.

Этиология. Причина заболевания неизвестна.

Патогенез. Заболевание обусловлено хромосомной аномалией. У больных чаще всего есть одна лишняя Х-хромосома, реже - несколько X-хромосом (кариотип 47ХХУ; 48XXXY; 49XXXXY). В ряде случаев выявляется полисомия по Y-хромосоме при моносомии по Х-хромосоме, а также полисомия по Х- и Y-хромосомам (Г.Г.Мирзаянц). У больных с мозаицизмом половые хромосомы могут быть разными в различных тканях. В связи с этим заболевание может выявляться и при отрицательном половом хроматине. Наиболее часто мозаицизм представлен 46XY/47XXY. В эмбриональный период формирование яичек и мужских половых органов происходит нормально, что обусловлено наличием в кариотипе Y-хромосомы. Однако в пубертатном периоде возникают дегенеративные изменения яичка с нарушением его нормального развития и функции. Недостаточная секреция яичками тестостерона ведет к резкому повышению уровня гонадотропных гормонов, формированию евнухоидных пропорций тела, слабому развитию вторичных половых признаков и т.д.

Синдром Клайнфелтера и др. материалы.

См. также статьи:

Яндекс.Метрика
©Эффективная медицина
2004-2020