Синдром Шерешевского-Тернера (дисгенезия гонад)

Синдром Шерешевского-Тернера (дисгенезия гонад) - заболевание, обусловленное аномалией половых хромосом, вследствие чего происходит резкое нарушение развития гонад в раннем эмбриональном периоде.

Синдром встречается сравнительно редко (1 случай на 3000 родившихся девочек).

Исторические данные. Впервые синдром описан Н.А.Шерешевским в 1925 г., и лишь значительно позднее - Тернером (1938).

Этиология

Нерасхождение половых хромосом в процессе мейоза у родителей.

Патогенез

В основе заболевания лежит аномалия половых хромосом, что в свою очередь приводит к врожденной аномалии половой дифференцировки, а нередко и к различным соматическим аномалиям. Вместо присущих женскому организму ХХ-половых хромосом чаще всего имеется лишь одна Х-хромосома. Это происходит вследствие потери второй половой хромосомы в процессе мейоза. В связи с этим возникает неполный хромосомный набор (кариотип 45Х). Однако при этом заболевании могут быть различные варианты мозаицизма: 45Х/ 46ХХ, 45X/46XY, 45Х/47ХХХ и др. Врожденное отсутствие половых желез в пубертатный период вызывает гипогенитализм. Сопутствующие характерные симптомы (задержка роста, врожденные пороки сердца, пороки развития почек и т.д.) зависят от генной патологии аутосом.

Патологическая анатомия

Гонады отсутствуют, вместо них имеются лишь соединительнотканные тяжи. Матка гипоплазирована. Обнаруживаются различные врожденные дефекты внутренних органов (двойные мочеточники, окклюзия почечных артерий, коарктация аорты и др.).

Синдром Шерешевского-Тернера (дисгенезия гонад) и др. материалы.

См. также статьи:

• Врожденные нарушения половой дифференцировки
• Диагноз синдрома Шерешевского-Тернера