Главная Эндокринология Синдром Вольфрама

Синдром Вольфрама

Синдром Вольфрама - это наследственное сочетание сахарного и несахарного диабета с атрофией зрительных нервов вплоть до полной слепоты, глухотой и дилатацией мочевых путей. Впервые синдром описали в 1938 г. Вольфрам и Веге-нер. Синдром Вольфрама чаще встречается у сибсов, родители которых находились в кровнородственном браке. Полиморфизм симптомов при этом синдроме связывают с дефектом на уровне одного гена или комплексом мутантных генов. Первым признаком синдрома Вольфрама является, как правило, сахарный диабет. Он диагностируется обычно в 4-6-летнем возрасте. Другие признаки синдрома появляются чаще к 11 - 18 годам. Несахарный диабет при синдроме Вольфрама часто развивается в скрытой форме и проявляется лишь ранним и стойким снижением относительной плотности мочи. Часто возникает различная степень дилатации мочевыводящих путей - от незначительного расширения мочеточника до выраженного гидронефроза с увеличением мочевого пузыря. Глухота при этом синдроме чаще выявляется лишь на аудиограммах, преимущественно в диапазоне высоких частот.

Прогноз зависит прежде всего от выраженности поражения мочевыводящих путей. При развитии пиелонефрита, хронической почечной недостаточности и уросепсиса прогноз сомнительный.

Синдром Вольфрама и др. материалы.

См. также статьи:

Яндекс.Метрика
©Эффективная медицина
2004-2020