МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ ЭНЦЕФАЛОМИОПАТИИ

МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ ЭНЦЕФАЛОМИОПАТИИ (митохондриальные цитопатии) - группа наследственных заболеваний, которые связаны с нарушением функционирования дыхательной цепи митохондрий, обеспечивающей клетки энергией, и поражают многие функциональные системы организма. В основе М.э. обычно лежат мутации в митохондриальном геноме (передающиеся больному от матери либо возникающие в зародышевых клетках) или генах клеточного ядра, кодирующих митохондриальные белки. Заболевания обычно проявляются в детском возрасте прогрессирующими симптомами, связанными с поражением головного мозга, скелетных мышц и сердца. Характерны прогрессирующая наружная офтальмоплегия, нарушение внутрисердечной проводимости, нейросенсорная тугоухость, пигментная ретинопатия, множественные липомы, мозжечковая атаксия, миоклонические припадки. Нередко выявляются также низкорослость, почечная недостаточность, сахарный диабет, катаракта. К М. э. относят синдром Кириса-Сейра, MERRF-синдром, MELAS-синдром, NARP-синдром, болезнь Лебера, болезнь Ли, MNGIE-синдром. Диагноз М.э. подтверждают с помощью биохимических тестов, выявляющих повышение содержания лактата и пирувата в крови, и молекулярно-генетического исследования. При биопсии мышц обычно выявляется скопление гигантских митохондрий под мембраной мышечного волокна ("рваные красные волокна"). Для коррекции биохимических дефектов при митохондриальной патологии применяют L-карнитин, цитохром С, ко-энзим Q10, рибофлавин, тиамин, аскорбиновую кислоту, токоферол, никотин-амид.

Пoд peд. B. Бopoдyлинa

МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ ЭНЦЕФАЛОМИОПАТИИ и др. медицинские термины...